Este cariotpo es un ejemplo de un tipo especial de translocación
que implica a los brazos largos completos, y bastante a menudo a los centrómeros,
de los cromosomas acrocéntricos. Se la llama translocación
de Robertson. En este caso todo el brazo largo (q)
y el centrómero de un cromosoma 13 se fusionan con todo el brazo
q
y el centrómero de un cromosoma 14. Este ejemplo concreto es una
translocación no equilibrada y conduce a
trisomía
13. Hay dos cromosomas 13 normales más el cromosoma 13 implicado
en la translocación, por tanto tres copias del cromosoma 13. La
translocación se observa en el cariotipo en la forma del cromosoma 14 de
la derecha. El cariotipo se escribe así:
46,XY,+13,dic(13;14)(p11.2;p11.2). La clave de esta descripción
del cariotipo es ésta:
El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle de esta translocación:
