Este cariotipo es un ejemplo de una deleción (eliminación) simple en un cromosoma. En este caso se elimina un segmento del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 7 de la derecha. En este ejemplo concreto hay dos rupturas en el brazo largo visibles al microscopio, lo que la convierte en una deleción intersticial. Si hubiera habido una sola ruptura, con pérdida de un extremo del cromosoma, se llamaría deleción terminal. El cariotipo se escribe así: 46,XY,del(7)(q11.23q21.2). La clave para esta descripción del cariotipo es ésta:

• 46:  el número total de cromosomas.
• XY:  los cromosomas sexuales (varón).
• del(7):  deleción en el cromosoma 7.
• (q11.23q21.2):  puntos de ruptura del segmento eliminado.

El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle de esta deleción intersticial:

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