Programa de clases teóricas

Tema:
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Tema 1: Introducción

Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular

Historia de la Bioquímica Clínica desde1800 (en inglés)

Farmacogenómica y Farmacogenética

 

 

I TÉCNICAS MOLECULARES PARA EL DIAGNÓSTICO

 

Tema 2: Enfermedades moleculares

Enfermedades hereditarias

Manual Merk (inglés)

Terapia génica (sencillo)

¿Cómo se heredan las enfermedades genéticas?

"Proyecto Genoma Humano": Terapia génica: (en inglés: gene therapy", dentro de las direcciones de webs, en la parte inferior de la página en "Medicine & the New Genetics").

Citogenética clínica: introducción a la citogenética y análisis cromosómico. Cariotipo, tipos de bandeado, FISH. Anomalías cromosómicas. Múltiples fotos y dibujos animados de cariotipos anormales

 

 

Tema 3: Polimorfismos genéticos. Aplicaciones en el laboratorio clínico

Técnicas de análsis del ADN en genética forense (Carmen Entrala, Univ.Granada) Muy completo
RFLP aplicado a la prueba de paternidad por ADN
Human Genetic Toolbox - Polimorfismos: definiciones breves y algunos enlaces
Polimorfismos y RFLPs. KUMC Medical Biochemistry (Univ. of Kansas Medical Center) presentación en diapositivas-web o descarga del archivo PowerPoint:

La genética forense, el DNA como DNI genético (artículo de divulgación)

La tecnología del ADN en Medicina Forense: importancia del indicio y del lugar de los hechos (Artículo en "Cuadernos de Medicina Forense", por Lorente, Lorente y Villanueva)

Guía en "DNA from the beginning", secc.31

Autoevaluación de ADN en medicina legal [UAH, El Proyecto Biológico]:

Fundamento de PCR y RT-PCR, y posibles problemas en PCR

Huella dactilar de DNA (en inglés)

RFLP aplicada al mapeo genético de enfermedades (anemia falciforme) y a la huella dactilar

 

 

Tema 4: Genómica y proteómica

Introducción al Proyecto Genoma (Enrique Iañez Pareja, Univ.Granada) Muy completo

"Proyecto Genoma Humano"

5 años del genoma humano (artículo de prensa)

Explorando nuestro yo molecular (animación del PGH)

Secuenciación didesoxi de ADN (I.B. Rábida). Básico

Principio de la secuenciación didesoxi automática, figuras y dibujos animados Andy Vierstraete (Univ. de Gante, Bélgica): .
Análisis de secuencia del DNA (KUMC Medical Biochemistry; Univ. of Kansas Medical Center): presentación en diapositivas-web o descarga de archivo PowerPoint
Secuenciación (Univ.Paris VI) (en francés)
Guía en "DNA from the beginning", secc.23, 24 y 39

FISH (hibridación in situ por fluorescencia)

Marcadores moleculares (Gonzalo Claros, Univ. Málaga)

RNA de interferencia (iRNA)

 

 

II. EVALUACIÓN BIOQUÍMICA DE PATOLOGÍAS EN LAS PRINCIPALES VÍAS METABÓLICAS

 

Tema 5: Enzimología clínica

Enzimas para el diagnóstico del infarto de miocardio

Enzimas para el diagnóstico de enfermedad hepática

 

 

Tema 6: Diagnostico y monitorización de la diabetes mellitus

Estructura tridimensional de la insulina (Janneth Vásquez, Academia Colombina de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales)Para ampliación:

Fundación para la diabetes

Diabetes

Diabetes (US Food and Drug Administration)
Ejercicios de Regulación del Metabolismo de Glúcidos (El Proyecto Biológico, Univ. Arizona). Ejercicios con solución y explicación sobre la regulación del metabolismo de hidratos de carbono por hormonas, insulina, adrenalina, etc. y con referencias específicas a algunos tejidos.

 

 

Tema 7: Alteraciones de la digestión, absorción y metabolismo de monosacáridos y disacáridos

Intolerancia a la lactosa (eMedicine)
Intolerancia a la lactosa (TuOtroMedico.Com)
Galactosemia (GeneReviews, N.I.H.)
Intolerancia a la fructosa y galactosemia

Intolerancia a la lactosa

 

Tema 8: Alteraciones del metabolismo del glucógeno y glúcidos complejos

Metabolismo del glucógeno: introducción, síntesis, degradación y regulación de ambas, enfermedades del almacenamiento de glucógeno  (THCME Medical Biochemistry page, Michael W. King, Indiana Univ.). Muy completo, texto y figuras.

Glucogenosis

Mucopolisacaridosis

 

Tema 9: Trastornos relacionados con las lipoproteínas plasmáticas

Lipoproteínas  (Indiana State Univ.)
Lípidos y lipoproteínas (Tomás Valdés González). Información extensa, texto, figuras, presentaciones de PowerPoint
Animación de la formación de la placa de ateroma  

Lípidos  (Dr. Tischler, Univ. Arizona):

Digestión y absorción de lípidos, Lipoproteínas, Bioquímica de lipidosis y ateroesclerosis

El laboratorio clínico y la evaluación del riesgo coronario. Artículo del Dr. Arturo M. Terrés-Speziale.

Ampliación/Divulgación crítica:
Hipercolesterolemia y aterosclerosis: Omega 3 y Omega 6 como ingredientes en la leche y los huevos. E.Bustamante, Biogenómica S.A.C., Chile.

Dislipidemias (Fernando Carrasco, Univ.de Chile). Presentación de PowerPoint (interesante)

 

 

Tema 10: Patologías del metabolismo lipídico

Metabolismo de lípidos  (Indiana State Univ.): fosfolípidos y esfingolípidos
Glicosaminoglicanos  (Indiana State Univ.)

Para ampliación:
Esclerosis múltiple: Multiple Sclerosis International Federation
Enfermedad de Tay-Sachs: Health on the Net

 

 

Tema 11: Trastornos del metabolismo de aminoácidos

(Dr. Tischler, Univ. Arizona):

Digestión de proteínas y absorción
Recambio de proteínas y procesamiento del amonio
Alteraciones del N y aminoácidos

Metabolismo del N y ciclo de la urea (Indiana State Univ.)

 

 

Tema 12: Alteraciones en el metabolismo del grupo hemo

Metabolismo del grupo hemo (en inlgés), muy sencillo pero completo

Porfirias (en inglés)

Desórdenes en el metabolismo del hemo (en inglés, diapositivas)

 

 

Tema 13: Patologías del metabolismo de purinas y pirimidinas

Síntesis de nucleótidos y alteraciones  (Dr. Tischler, Univ. Arizona)
Metabolismo de nucleótidos (Indiana State Univ.)Recambio de proteínas y procesamiento del amonio

 

 

Tema 14: Bases moleculares del cáncer

El Proyecto Biológico (Univ. Arizona) Lo básico del DNA. Ciclo celular y regulación. Mitosis, con una  animación[requiere QuickTime]. (Breve)

Problemas de autoevaluación. Debes ser capaz de contestar a los nos 1, 3, 4, 5 y 7 (8 y 10 con reparos).

Hipertextos de Biología (Univ. Nacional  del Nordeste, Rep. Argentina). Ciclo celular, mitosis, meiosis. Prolijo; con enlaces. 

GenWeb (Univ. Católica de Valparaíso, Chile). Ciclo celular, mitosis, meiosis.
John Kimball's Biology Pages: etapas, control, proteína p53 , fase Go.
Virtual Biology (Seoulin Bioscience, Corea)  Muy bueno. Explicaciones y animaciones [requiere Flash]
Milestones in Cell Division (Nature WebFocus) Serie especial de artículos con los principales avances históricos en el tema. Acceso libre. (Nivel avanzado)
Guía en "DNA from the beginning", secc.7 y 8

Ruta Ras-MAPK

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